‘Assinatura’ do autismo detectável no sangue?

Características metabólicas únicas no sangue podem identificar precisamente mais de 50% das crianças com transtorno do espectro autista, um achado que os pesquisadores acreditam poder levar ao diagnóstico precoce e a novos tratamentos individualizados.

Os últimos achados do Children’s Autism Metabolome Project (CAMP) mostram que uma bateria de testes “otimizada” identificou 53% das crianças que tinham transtorno do espectro autista com uma especificidade de 91%.

“Nosso objetivo é tornar essa abordagem valiosa para os médicos na determinação de quais crianças deveriam receber uma avaliação diagnóstica profissional”, disse ao Medscape o autor sênior, Dr. David G. Amaral, Ph.D., professor distinto da University of CaliforniaDavis, e diretor do MIND Institute Autism Center of Excellence em Sacramento.

“Uma meta de longo prazo é estabelecer subtipos de autismo que possam se beneficiar de um tratamento metabólico mais especializado”, ele acrescentou.

O estudo foi publicado on-line em 18 de junho no periódico Autism Research.

Exame ao nascimento?

O estudo CAMP foi um esforço em larga escala para definir os biomarcadores do autismo com base em análises metabolômicas em amostras de sangue de crianças jovens.

Conforme relatado pelo Medscape, um estudo preliminar com os participantes do CAMP que examinou uma combinação de três “perfis metabólicos” de aminoácidos associados ao transtorno do espectro autista detectou aproximadamente 17% das crianças com transtorno do espectro autista.

No último estudo, os pesquisadores do CAMP avaliaram quantitativamente 39 metabólitos associados ao metabolismo de aminoácidos e energia em uma tentativa de expandir a identificação de subpopulações metabólicas em crianças com transtorno do espectro autista.

As análises incluíram 499 crianças de 18 a 48 meses de vida que tinham transtorno do espectro autista e 209 crianças com desenvolvimento típico.

Os pesquisadores identificaram 34 perfis metabólicos candidatos que diferenciaram subconjuntos de crianças com transtorno do espectro autista dos participantes com desenvolvimento típico.

Os 34 perfis metabólicos formaram seis agrupamentos relacionados com o metabolismo de aminoácidos e energia mitocondrial. Esses agrupamentos constituíram índices contendo lactato ou piruvato, succinato, α-cetoglutarato, glicina, ornitina e 4-hidroxiprolina em combinação com outros metabólitos.

Esses grupos destacam uma potencial desregulação nos aminoácidos e metabolismo energético em crianças com transtorno do espectro autista em comparação com as crianças com desenvolvimento típico, observaram os pesquisadores.

A bateria de testes de triagem de perfis metabólicos “otimizada” tem sensibilidade de 53% (intervalo de confiança, IC, de 95% de 48% a 57%) e especificidade de 91% (IC 95% de 86% a 94%) na detecção do transtorno do espectro autista.

“A implicação desses resultados, que precisam ser verificados em um estudo prospectivo, é de que a bateria de testes baseada no metaboloma é potencialmente capaz de detectar mais de 50% dos indivíduos em risco de transtorno do espectro autista”, escreveram os pesquisadores.

“Enquanto biomarcadores de qualquer tipo não podem fornecer um diagnóstico definitivo, a combinação de uma triagem de base metabolômica com uma ferramenta de triagem comportamental aumenta a probabilidade de que aqueles em risco de transtorno do espectro autista possam ser detectados o mais precocemente possível”, acrescentaram.

O Dr. David alertou que essa pesquisa é “um processo em evolução. Existem milhares de metabólitos que poderiam ser analisados em uma tentativa de encontrar marcadores de triagem de risco para o autismo. Como estamos realizando esses estudos quantitativamente, leva um tempo substancial para estabelecer uma canalização analítica para cada novo grupo de metabólitos”, ele disse.

“Atualmente, estamos analisando metabólitos adicionais e temos achados promissores iniciais que vão novamente ser capazes de aumentar o percentual de participantes detectados”, acrescentou o Dr. David.

Ele disse que sua equipe está solicitando financiamento para mover sua abordagem adiante e testar amostras de sangue seco coletadas da maioria dos bebês pouco após o nascimento.

Um esforço crítico

Comentando sobre a pesquisa para o Medscape, a Dra. Victoria Chen, pediatra especialista em desenvolvimento comportamental, Cohen Children’s Hospital, nos Estados Unidos, disse que dada a complexidade do transtorno do espectro autista e ao fato de geralmente existirem atrasos na avaliação de crianças para o transtorno do espectro autista, é “excitante aprender que pode haver um biomarcador para ajudar a acelerar esse processo”.

“A análise metabolômica para distinguir as crianças com transtorno do espectro autista das crianças neurotípicas pode ser valiosa para a triagem de alguns pacientes para transtorno do espectro autista e abrir espaço para pesquisas sobre novos tratamentos biológicos para este transtorno com base em diferentes perfis metabólicos”, disse a Dra. Victoria.

Ela alertou que embora o estudo tenha uma amostra robusta de 708 crianças, a maioria da amostra (> 70%) tinha transtorno do espectro autista.

“Assim, a utilidade clínica desse teste de triagem na população em geral é desconhecida”, disse a Dra. Victoria.

Ela observou que o exame pode ter um papel em confirmar um diagnóstico se uma criança falhar em outro exame de triagem, como a Modified Checklist for Autism in Toddlers–Revised with Follow Up (MCHAT R/F), que é a escala mais utilizada para triagem do transtorno do espectro autista em pediatria na atenção primária.

“Ainda assim, mais pesquisas são necessárias para validar esse teste em uso em conjunto com outras avaliações clínicas como o MCHAT R/F”, disse a Dra. Victoria.

Esse exame também pode ter um papel de triagem para transtorno do espectro autista em populações de alto risco, como irmãos de crianças com o transtorno ou crianças para as quais existe uma preocupação significativa quanto ao comportamento e desenvolvimento.

Por outro lado, ela disse, a população do estudo não incluiu nenhuma criança com outros transtornos de neurodesenvolvimento, então sua utilidade em algumas populações de alto risco, como crianças com transtornos genéticos, é também desconhecida e deverá ser determinada em novos estudos, explicou a Dra. Victoria.

“Ainda assim”, ela observou, “a pesquisa dos biomarcadores é um esforço crítico para melhorar a triagem do transtorno do espectro autista e para explorar novas áreas para o tratamento desse transtorno, e esse trabalho sobre análise metabolômica é um passo importante para alcançar essa meta abrangente”.

Fonte: Medscape

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